研究人員稱，一種被稱作BCL11A的基因會抑制人體血紅蛋白的生產(chǎn)。血紅蛋白對人類發(fā)育時的血液健康非常重要，可緩解鐮狀細(xì)胞貧血病和其他血液病的嚴(yán)重程度。BCL11A可能為人們治療這些血液病提供了干預(yù)的標(biāo)靶。該研究成果發(fā)表在一期《科學(xué)》雜志上。
 
    美國波士頓兒童醫(yī)院和丹娜-法伯癌癥研究所的研究人員認(rèn)為，該發(fā)現(xiàn)可能會引發(fā)對于鐮狀細(xì)胞貧血病和珠蛋白生成障礙性貧血的突破性治療方法的出現(xiàn)，消除這些疾病引起的激痛、對眼睛和其他組織的損傷、感染以及中風(fēng)等并發(fā)癥。
 
    血紅蛋白是紅血球中的蛋白質(zhì)，它將氧氣輸送到身體組織。在鐮狀細(xì)胞貧血病患者體內(nèi)，血紅蛋白異常并且緊粘在一起，紅血球變得僵硬并且呈鐮刀狀，阻塞了血管，不能為組織提供必需的血液和氧氣。在珠蛋白生成障礙性貧血中，身體很難產(chǎn)生成熟的血紅蛋白。其他研究已經(jīng)證明，鐮狀細(xì)胞貧血病患者中，持續(xù)產(chǎn)生胎兒血紅蛋白（HbF）的患者的癥狀更溫和。多年來，科學(xué)家一直在想方設(shè)法增加鐮狀細(xì)胞貧血病患者的HbF的生產(chǎn)。
 
    研究人員確定了同HbF的濃度有關(guān)的幾個基因變種。他們發(fā)現(xiàn)，BCL11A對HbF濃度的影響zui大。BCL11A對一個轉(zhuǎn)錄因子進(jìn)行編碼，該轉(zhuǎn)錄因子直接抑制了HbF的生產(chǎn)。通過抑制BCL11A基因，HbF的生產(chǎn)大幅增加，身體從產(chǎn)生胎兒血紅蛋白到產(chǎn)生成熟的血紅蛋白，大大改變了鐮狀細(xì)胞貧血癥、珠蛋白生成障礙性貧血的進(jìn)程。