導(dǎo)讀：近日，有媒體公布了國家衛(wèi)計(jì)委通過的批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位名單，此前已經(jīng)獲得二代測序注冊證的華大基因和達(dá)安基因再次入選。
　　
　　去年12月底，華大基因董事長汪建在接受記者采訪時(shí)曾印證過此消息。“有關(guān)全基因組測序的批文估計(jì)近會出來，預(yù)計(jì)會涉及20家醫(yī)院以及七個(gè)臨床檢測實(shí)驗(yàn)室的試點(diǎn)，華大都在這幾個(gè)名單內(nèi)。”汪建告知記者。
　　
　　市場廣闊
　　
　　據(jù)了解，此次批準(zhǔn)共分三個(gè)專業(yè)，分別是遺傳病診斷專業(yè)、產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷專業(yè)。華大基因均位列此三個(gè)專業(yè)的獲準(zhǔn)試點(diǎn)單位名單中，而達(dá)安基因則中標(biāo)產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)。
　　
　　基因測組作為目前生物學(xué)領(lǐng)域炙手可熱的專業(yè)門類之一，近幾年在國內(nèi)外均得到了快速的發(fā)展，它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預(yù)測個(gè)體化疾病風(fēng)險(xiǎn)，有效預(yù)測癌癥、糖尿病、唐氏綜合征等多種疾病，從而為后期的防御和治療提供有效的幫助。
　　
　　以產(chǎn)前篩查為例，按照數(shù)據(jù)目前我國每年的孕婦有2000萬，若每人在該項(xiàng)目中花費(fèi)2000，收入規(guī)模就已達(dá)到了400億元，這還不包括輔助生育、不孕不育這方面的檢測市場。
　　
　　“目前基因組測序推進(jìn)困難的有三個(gè)方面，政策法規(guī)的限定、國內(nèi)對于這個(gè)項(xiàng)目科普不到位，還有就是對傳統(tǒng)醫(yī)院格局的沖擊。”汪建在采訪中告知記者。
　　
　　而此次衛(wèi)計(jì)委試點(diǎn)單位的公布則意味著，基因測序及相關(guān)申報(bào)單位可以將該項(xiàng)目應(yīng)用到醫(yī)療系統(tǒng)，真正用于臨床，可以說影響重大。
　　
　　除了華大基因及達(dá)安基因兩家直接參與基因測序的單位，涉及基因檢測的相關(guān)產(chǎn)業(yè)鏈上下游廠商也將因此受益。
　　
　　計(jì)劃降價(jià)
　　
　　2011年，GE醫(yī)療作為華大基因?qū)m頸癌篩查項(xiàng)目的合作伙伴之一，正式與華大基因合作，負(fù)責(zé)宮頸癌篩查自采樣卡的供給。
　　
　　“因?yàn)樵谧圆蓸雍蜆颖具\(yùn)輸過程中對采樣卡的要求比較高，GE在這方面技術(shù)比較成熟，所以華大會選擇合作，而不是自己生產(chǎn)。”參與華大合作項(xiàng)目的GE中國研發(fā)中心研究員陳林告訴記者。
　　
　　“因?yàn)槟壳皣獾尼t(yī)療體系比我國還是要完善一些，在國內(nèi)的一些縣級醫(yī)院有些檢測還是沒辦法做，在這一情況下，通過卡片的直接郵寄檢測自身病情的需求也就比國外更大。”陳林說，“另一方面，由于人口數(shù)量大帶來的大量的檢測樣本可以大幅降低這些高通量的檢測公司的成本，因?yàn)闃颖緮?shù)量越大，單個(gè)的檢測成本就越低。”
　　
　　另一方面，基因檢測的項(xiàng)目發(fā)展也離不開大數(shù)據(jù)技術(shù)的支撐。以華大基因?yàn)槔?，其生物信息超算中心的設(shè)計(jì)及維護(hù)主要由IT服務(wù)商榮之聯(lián)完成。據(jù)了解，榮之聯(lián)的主要服務(wù)方式就是為華大基因提升生物信息分析及處理的能力。
　　
　　“基因檢測關(guān)鍵的一項(xiàng)技術(shù)就是基因數(shù)據(jù)的分析處理，提取基因數(shù)據(jù)并不難，目前市場上幾千萬一臺的機(jī)器就可以做到，但是后期的分析是難點(diǎn)，而這個(gè)項(xiàng)目近幾年得以迅速發(fā)展的技術(shù)前提就是大數(shù)據(jù)的應(yīng)用。”國內(nèi)另一涉及基因檢測研究的醫(yī)療企業(yè)寶藤生物董事長樓敬偉告訴記者。
　　
　　在衛(wèi)計(jì)委正式發(fā)文前，由于相關(guān)政策法規(guī)的限制，全基因組檢測還不能正式在臨床使用。根據(jù)記者的調(diào)查了解，目前以擦邊球形式存在的全基因組檢測項(xiàng)目收費(fèi)并不便宜，高達(dá)十多萬元。