【制藥網(wǎng) 行業(yè)動(dòng)態(tài)】8月28日，武田中國(guó)宣布，旗下創(chuàng)新藥物阿加糖酶α注射用濃溶液(商品名“瑞普佳”)經(jīng)我國(guó)藥監(jiān)局批準(zhǔn)，用于確診為法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥)患者的長(zhǎng)期酶替代治療。值得一提的是，這也是國(guó)內(nèi)頭次成功引進(jìn)的人源性酶替代療法，可謂國(guó)內(nèi)法布雷病患者及其家庭的福音。
 

　　法布雷病是由于α-半乳糖苷酶(GLA)基因突變導(dǎo)致的X染色體伴性遺傳溶酶體貯積癥。該病始發(fā)于胎兒并伴隨患者終身逐步惡化，在兒童和青少年時(shí)期，患者會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)病理性疼痛、蛋白尿等癥狀。隨著疾病不斷進(jìn)展后，患者可因腎功能衰竭或心肌肥厚、腦卒中等嚴(yán)重并發(fā)癥而危及生命。
 

　　數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)有超過(guò)300名已診斷的法布雷病患者。該病由于臨床表現(xiàn)多樣、早期癥狀缺乏特異性，臨床認(rèn)識(shí)不足等原因，延遲診斷可長(zhǎng)達(dá)15-20年。目前，國(guó)內(nèi)大部分法布雷患者主要接受止痛、腎透析、安裝心臟起搏器等對(duì)癥干預(yù)，導(dǎo)致大多數(shù)患者無(wú)法控制病情，患者個(gè)人和其家庭的生活質(zhì)量堪憂(yōu)。
 

　　2018年，法布雷病被列入五部門(mén)聯(lián)合制定的頭一批罕見(jiàn)病目錄中，這被業(yè)內(nèi)視為罕見(jiàn)病保障歷史性的突破，意味著國(guó)家規(guī)范罕見(jiàn)病診療、保障罕見(jiàn)病患者用藥的步伐正在不斷加快。
 

　　今年6月6日，法布贊中國(guó)宣布中國(guó)初個(gè)法布雷病藥法布贊(注射用阿加糖酶β)在國(guó)內(nèi)上市，用于被確診為法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的長(zhǎng)期酶替代療法，適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。同時(shí)，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)聯(lián)合賽諾菲啟動(dòng)了“生命禮贊”法布雷病患者援助項(xiàng)目，為符合條件的患者提供藥品援助，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。項(xiàng)目啟動(dòng)后，對(duì)于符合條件的年滿(mǎn) 8 周歲的低收入患者，每連續(xù)使用2個(gè)月的法布贊，則為其援助1個(gè)月免費(fèi)治療的法布贊。
 

　　而酶替代治療則被國(guó)外指南/共識(shí)推薦為法布雷病的一線(xiàn)療法。2013年版的中國(guó)Fabry病診治專(zhuān)家共識(shí)中曾提到：多個(gè)隨機(jī)對(duì)照及開(kāi)放擴(kuò)展臨床試驗(yàn)結(jié)果均顯示，酶替代治療法布雷病可減少患者細(xì)胞內(nèi)GL3的沉積，減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌肥厚，穩(wěn)定腎功能，改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。
 

　　如今，繼法布贊后，瑞普佳成功在國(guó)內(nèi)獲批，或?yàn)榉ú祭谆颊邘?lái)新的治療選擇。在器官不可逆損傷之前，患者將獲得有效的干預(yù)機(jī)會(huì)。同時(shí)，法布雷病也將成為國(guó)內(nèi)為數(shù)不多的可防可治的罕見(jiàn)病之一。
 

　　據(jù)悉，瑞普佳于2001年在歐盟獲得上市許可，截至2019年4月，已在超過(guò)63個(gè)國(guó)家/地區(qū)上市，在范圍內(nèi)累計(jì)高達(dá)20年的真實(shí)世界使用經(jīng)驗(yàn)，超過(guò)3.1萬(wàn)名患者獲益。2018年3月，瑞普佳進(jìn)入國(guó)內(nèi)第二批臨床急需境外新藥名單，通過(guò)專(zhuān)門(mén)通道的加速審評(píng)和審批。