【制藥網(wǎng) 行業(yè)動(dòng)態(tài)】天使綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性發(fā)育障礙疾病，典型特征是嬰兒期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、溝通障礙、運(yùn)動(dòng)功能障礙及致殘性癲癇發(fā)作。根據(jù)梳理，近期在該治療領(lǐng)域傳來(lái)多個(gè)好消息。
 

　　其中，2025年9月9日，Ionis制藥公司宣布其治療天使綜合征(Angelman syndrome, AS)的候選藥物ION582獲得美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)突破性療法認(rèn)定。相關(guān)人士表示，該認(rèn)定表明ION582有望為天使綜合征患者帶來(lái)具有意義的臨床獲益。
 

　　資料顯示，ION582是一種研究性RNA靶向反義藥物，旨在抑制UBE3A反義轉(zhuǎn)錄本(UBE3A-ATS)的表達(dá)并增加UBE3A蛋白的產(chǎn)生，用于天使綜合征(AS)的潛在治療。此項(xiàng)突破性療法認(rèn)定基于ION582的1/2期HALOS研究結(jié)果，該研究在包括交流、認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)功能在內(nèi)的所有AS功能領(lǐng)域均顯示出一致且令人鼓舞的臨床改善，以及良好的安全性和耐受性。突破性療法認(rèn)定旨在加速治療嚴(yán)重或危及生命疾病的藥物審評(píng)，這些藥物需已顯示出初步臨床證據(jù)，表明其有潛力比現(xiàn)有療法帶來(lái)顯著改善。
 

　　此外，近期另一家公司Oak Hill Bio宣布，其治療天使綜合征的在研藥物Rugonersen的1期臨床研究結(jié)果已在學(xué)術(shù)期刊Nature Medicine上發(fā)表。
 

　　資料顯示，Rugonersen(RO7248824)是一種反義寡核苷酸(ASO)藥物，通過(guò)靶向抑制 UBE3A-ATS，解除其對(duì)來(lái)自父親的 UBE3A 基因的沉默作用，從而恢復(fù)UBE3A蛋白的生成，有望從病因?qū)用嬷委熢摬　?br /> 

　　據(jù)悉，2024年，羅氏在財(cái)報(bào)中宣布放棄Rugonersen項(xiàng)目，公司表示看過(guò)早期數(shù)據(jù)后決定放棄本品轉(zhuǎn)而開(kāi)發(fā)管線中其他針對(duì)該疾病的項(xiàng)目。今年4月，Oak Hill Bio公司宣布與羅氏(Roche)達(dá)成獨(dú)家許可協(xié)議，獲得了Rugonersen的獨(dú)家開(kāi)發(fā)和商業(yè)化權(quán)利，并計(jì)劃于2026年初啟動(dòng)關(guān)鍵性的3期臨床試驗(yàn)。
 

　　AS是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，數(shù)據(jù)顯示，全球估計(jì)每21,000人中約有1人患病，由母源UBE3A基因功能喪失引起。AS通常在嬰兒期發(fā)病，特征表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、平衡問(wèn)題、運(yùn)動(dòng)障礙和使人衰弱的癲癇發(fā)作。大多數(shù)AS患者無(wú)法說(shuō)話。AS患者擁有正常壽命但需要護(hù)理人員全程照護(hù)。
 

　　但是對(duì)于這種復(fù)雜的遺傳疾病，目前還沒(méi)有根治方法，只能使用抗癲癇藥物控制癲癇發(fā)作、以及進(jìn)行運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言康復(fù)及行為教育，可見(jiàn)相關(guān)藥物市場(chǎng)需求十分迫切。ION582 獲得突破性療法認(rèn)定、Rugonersen 即將啟動(dòng) 3 期臨床試驗(yàn)，這兩款候選藥物的進(jìn)展有望為全球天使綜合征患者家庭注入了強(qiáng)心劑。
 

　　免責(zé)聲明：在任何情況下，本文中的信息或表述的意見(jiàn)，均不構(gòu)成對(duì)任何人的投資建議。